骨髓增生异常综合症临床上大多表现为全细胞减少，骨髓造血细胞增生增高伴病态造血。多数学者认为发病原因系因化学药物、化学物质以及放射性物质导致造血干细胞异常增殖、分化而发病。骨髓增生异常综合症分为难治性贫血、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多、难治性贫血伴原始细胞增多、转变中的难治性贫血伴原努 细胞增多、慢性粒单核细胞白血病五个类型，慢性粒单核细胞白血病归类到骨髓增殖性疾病，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多归类到急性白血病。

 

　　第一、贫血为主

 

　　大多数有症状的患者往往主诉逐渐发生疲倦、乏力、气短和面色苍白、口唇指甲苍白、甚至头晕、心悸、发热、鼻腔、牙龈出血，约20%患者脾脏肿大，但半 数患者无症状，在体检或偶然发现。实验室检查，血常规检查表现为贫血、红细胞、血红蛋白减少者占90%，半数患者红细胞、白细胞、血小板均减少，也有少数 单纯血小板减少，且见巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血，骨髓增生正常或活跃或明显活跃者占95%，仅小数患者增生减低，均伴有病态造血，铁 染色高于正常值。

 

　　第二、骨髓增生异常综合症的症状

 

　　mds临床表现无特殊性，mds通常起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50%以上。贫血患者占90%。包括面色苍 白、乏力、活动后心悸、气短，老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。发热占50%，其中原因不明性发热占10%～15%，表现为反复发生的感染及发热，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症 状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有 自身抗体，类似风湿病。

 

　　第三、骨髓增生异常综合症的体征

 

　　mds患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(cmmol)型患者。

 

　　第四、特殊类型临床表现

 

　　骨髓增生异常综合症患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性，临床表现为难治性巨细胞贫血，除偶需输血外临床病情长期稳定，很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大，血小板正常或偶尔增加，骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞，常合并中等程度病态造血，但粒系造血正常。