原发性血小板增多症是骨髓增生性疾病。其特征为出血倾向及血栓形成，外周血血小板持续明显增多，功能也不正常。骨髓巨核细胞过度增殖。发病率不高，多见40岁以上者。每年发病率为0.1/10万。中数发病年龄60岁(范围2～90岁)，好发于50～70岁。女︰男=1.3︰1。

　　起病缓慢。约有20%的病人，尤其年轻患者，发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大进一步检查而确诊。1/3的病人就诊时表现功能性或者血管舒缩性症状包括血管性头痛、头昏、视觉模糊、手掌及足底灼痛感，末梢麻木。80%病人可表现有原因不明的出血及血栓形成而就诊。

　　出血常为自发性，可反复发作，以胃肠道出血常见，也可有鼻、齿龈出血、血尿、呼吸道出血、皮肤、粘膜瘀斑，但紫癜少见。有时可因手术后出血不止而被发现。偶有脑出血，引起死亡。

　　血栓发生率较出血少。国外报告血栓形成较国内多见。国内统计30%有动脉或静脉血栓形成。静脉以脾、肠系膜及下肢静脉为血栓好发部位。下肢血管栓塞后，可表现肢体麻感、疼痛、甚至坏疽。也有表现红斑性肢痛病，间歇性跛行。肠系膜血管血栓形成可致呕吐、腹痛。肺、肾、肾上腺或脑内如发生栓塞可引起相应临床症状，可成为致死的原因。脾大见于80%以上的病例，一般为轻到中度肿大，少数病人有肝肿大。