目前，骨髓增生异常综合症（MDS）被认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。

　　MDS多数起病隐匿，男性中老年多见，约70％患者在超过50岁。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。MDS主要表现为外周血全血细胞减少，骨髓细胞增生，成熟和幼稚细胞有形态异常即病态造血。部分MDS患者在经历一定时期的MDS后，转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。

　　MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数MDS患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。20％～60％患者病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤瘀点，牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染（和）或出血是主要死亡原因。肝脾可有轻至中度肿大，约1/3患者有无痛性淋巴结肿大，个别患者有胸骨压痛。

　　另外，约80％患者抗碱血红蛋白（HbF）轻中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。